quinta-feira, 24 de junho de 2010

Colobomas
•(como uma espécie de fenda) da íris, retina, coróides, mácula ou disco (não da pálpebra); microftalmia (olhos pequenos) ou Anaftalmia (faltando olho): 80% -90% dos casos.
CaracterísticasdaSíndromede CHARGEAdapted from Table 1, Blake KD et al. CHARGE Association: An Update and Review for the Primary Pediatrician. Clinical Pediatrics, 1998; 37:159-174.Ocasionalmente
•Coloboma
•Atrofia das coanas/estenoses
•Anomalias nas orelhas
•nervos craneanos

•Problemas nos genitais
•Defeitos no coracao
•Fissuras palatais
•Traquéia
•Paralisia facial
Anomalias:PésMàosPescocoColunadentesAbdomemImunologicoDBI 2003
O que causa síndrome CHARGE?
•CHARGE é uma condição genética, causada por uma alteração (mutação) em um único gene, na maioria das vezes CHD7. Em agosto de 2004, o primeiro grande gene da síndrome CHARGE foi relatado por um grupo de pesquisadores nos Países Baixos.
•Fonte CHARGE foundation